2022. január elsejétől bekerül a kötelező újszülöttkori anyagcsereszűrések közé a cisztás fibrózis (CF) szűrése – közölte az Emberi Erőforrások Minisztériuma (Emmi) december 11-én, szombaton az MTI-vel.
A közlemény szerint Kásler Miklós, az emberi erőforrások minisztere utasítására az Emmi kidolgozta a cisztás fibrózis újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját, és a minisztérium támogatásával kialakították a laborkapacitást, valamint beállították a mérési módszert.
Már 27 betegségre szűrnek az újszülötteknél
Az új szűréssel januártól már 27 anyagcsere-betegségre terjed ki Magyarországon a kötelező újszülöttkori szűrés, ez újabb lépés a ritka genetikai betegségek korai felismerésében – emelték ki, hozzáfűzve: a kötelező anyagcsere-szűrővizsgálatot Magyarországon minden újszülöttön elvégzik.
Mi az a cisztás fibrózis?
Azt írták, hogy a cisztás fibrózis örökletes genetikai betegség. Magyarországon az egyik leggyakoribb ritka betegség: minden négyezredik élve született gyermeket érinthet.
A CF a külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelésével járó, örökletes betegsége, amely az érintett szervek – tüdő, orr és melléküregei, hasnyálmirigy, máj, emésztőrendszer, izzadságmirigyek és nemi szervek – jellegzetes másodlagos károsodásához vezet. Főként súlyos légúti és emésztőszervi szövődményeket okoz – ismertették.
Hogyan kezelhető a cisztás fibrózis?
Hozzátették: vérmintából már az első tünetek megjelenése előtt fel lehet állítani az anyagcsere-betegség diagnózisát, és el lehet kezdeni a megfelelő kezelést. A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy a cisztás fibrózis kezelése annál hatékonyabb, minél korábban kezdik el: az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékánál lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai – tudatták.
A minisztérium azt írta: a CF-szűrés bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet, mert a korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása mérsékelheti, megelőzheti a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását.
Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen évente 22-25 CF-diagnosztizált csecsemő élete, várható élethossza, életminősége javul a diagnózis korai felállításával és a szakszerű gondozással – olvasható a közleményben.
Milyen betegségekre szűrik az újszülötteket?
Aminosav anyagcsere zavarok:
– Fenilketonuria
– Jávorfaszörp betegség
– Tirozinémia I, II típus
– Citrullinémia I (argininoszukcinát szintáz hiány, ASS)
– Arginoszukcinát aciduria (arginoszukcinát liáz hiány, ASL)
– Homocisztinuria
Zsírsav oxidációs zavarok:
– Rövid-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (SCAD)
– Közép-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCAD)
– Hosszú-láncú hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány (LCHAD a, b)
– Nagyon hosszú-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (VLCAD)
– Multiplex acil-CoA dehydrogenáz hiány (MADD, v. GA II)
– Karnitin-palmitoil tanszferáz hiány (CPT-I, CPT-II)
– Karnitin transzport zavara (CT)
Organikus savak metabolizmusának zavarai:
– Béta-ketotioláz hiány
– Glutársav acidémia, 1 típus (GA-I)
– Isovaleriánsav acidémia (IVA)
– Metilmalonsav acidémia (MMA)
– Propionsav acidémia (PA)
– 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liáz hiány (HMG)
– 3-Metilkrotonil CoA karboxiláz hiány (MCC)
– Multiplex karboxiláz hiány (MCD)
Endokrin és egyéb anyagcsere zavarok:
– Hipotireózis
– Galaktozémia
– Biotinidáz hiány
Olvasd el ezt is!
Kötelező újszülöttkori szűrés: Ezeket a betegségeket lehet kimutatni egy csepp vérből! – Mit jelent, ha pozitív a teszt? »
Forrás: MTI
Fotó: Semmelweis Médiasarok