Egészséges kislányunkat ennek a szűrésnek köszönhetjük!”
Ahogy erről a Ripost is beszámolt, a most 7 hónapos Karasz Sári életét is az SMA-szűrővizsgálat mentette meg. A kislány szülei, Noémi és Sándor a lapnak elmesélte kislányuk történetét, akinél szerencsére idejében kérték az SMA-szűrést, így Sári nagyon korán megkaphatta a terápiát, ennek köszönhetően pedig tünetmentes, egészséges, jól fejlődő gyermek.
Az SMA tüneteinek korai felismerése életet menthet, valamint növeli az elfogadható életminőség fenntartásának esélyeit. „A kislányunk egészségét, jövőjét, életét adta vissza a szűrés.” – fogalmazott az édesanya. Szűrés és terápia már Magyarországon is
Magyarországon 2016-ban engedélyezték első ízben a génterápia alkalmazását SMA-s betegek számára. A betegség nem gyógyítható, de a beteg mozgáskészsége és fizikai állapota a hibás gént módosító gyógyszerekkel vagy génterápiás eljárással sokat javítható. A Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója, Dr. Velkey György szerint minél korábban kezdik el a kezeléseket, annál inkább lassítható a beteg állapotromlása.
Noémi hihetetlenül hálás, amiért azok közé tartoznak, akiknek a rémálom nem tartott sokáig, hiszen gyermekük egy ilyen súlyos betegség ellenére is teljes életet élhet.
2022-ben átütő lépés történt az egészségügyben: a szülők végre kérhetik, hogy újszülöttjüket SMA-ra is szűrjék, sőt, már magzatkori vizsgálatok is elérhetőek. A vizsgálat ingyenes, a szülők negyede mégsem kéri
A várandósság ideje alatt a kromoszóma-rendellenességek szűrésén belül az SMA-hordozói szűrésre is lehetőség van, melynek során a vérvételkor az édesanyától és az édesapától is vért vesznek. Ha egyikük hordozónak bizonyul, 25 százalék az esélye annak, hogy a születendő gyermek SMA-val születik. Ekkor lehetőség van magzati SMA-szűrésre is, melyet méhlepény-szövetből vagy magzatvíz-mintából végeznek el.
Az SMA-szűrővizsgálat tehát életmentő, és bármelyik család ingyenesen igénybe veheti.
Eddig 9 gyermek életét mentette meg a szülők által kért szűrővizsgálat.